Льюис

СИФИЛИС/ЛЬЮИС

URL

Сифилис твердой поступью шагает по РОССИИ: за 1996 год на тысячу населения заболеваемость сифилисом составила 213,6, при советской власти — 5,3 человека на 1000).

И причин тому множество:

  • Естественные колебания роста числа заболеваний

  • Развал системы советской венерологии

  • Девальвация культурных и моральных ценностей (падение нравов)

  • И … как не странно, появление частных венерологов.

Что же это за болезнь?

Причина болезни — широко известная бледная трепонема (Treponema pallidum). Была отрыта в 1905 году Шаутдином и Гофманом. В честь этого великого события в Городе — Герое Москве была названа улица и станция Метро » УЛИЦА 1905 ГОДА».

В развитии заболевания выделяют четыре этапа: первый инкубационный начинает свой отсчет от полового контакта до появления твёрдого шанкра. Длится около одного месяца. Если вы, к примеру, после заражения вы употребляли антибиотики, то инкубация может затянуться до 2х месяцев и более. Итак у Вас, не дай Бог, появился твёрдый шанкр. Твёрдый шанкр представляет это язвенный дефект, с ровными как у «чайного» блюдца краями, дном цвета свежего мяса, при этом характерно, что этот самый противный шанкр не вызывает никакой БОЛЕЗНЕННОСТИ или ЗУДА у пораженного человека, это и не побуждает больного обращаться к врачам. Без лечения шанкр самостоятельно исчезает через 2-6 недели, переходя во вторую стадию, обычно проявляющуюся разнообразными высыпаниями на коже и слизистых. Тело больных покрывается обильной сыпью, которая охватывает грудь, спину, предплечья. У трети больных переходит в третью стадию — тяжелейшие поражения сердца, сосудов , внутренних органов, мозга .

Диагностика: Исследуется кровь из вены, взятая натощак. Методики исследования различны .Самая распространенная в России — реакция Вассермана становится положительной, в среднем, через 4 недели после заражения. Современные методики — ИФА, ТРHA, RPR начинают «работать» через 2 недели. Диагностировать сифилис можно и в домашних условиях при помощи специальных полосок.ЛЕЧЕНИЕ: Проводится только под руководством врача антибиотиками группы пенициллина. В настоящее время доступны антибиотики длительного действия. При применении которых, после 2-3х инъекций заболевание полностью излечивается. Для успеха в лечении требуется проводить оное под контролем врача. После лечения обязателен контроль излеченности.

СИФИЛИС И БЕРЕМЕННОСТЬ: Беременность возникшая на фоне заболевания сифилисом или наоборот сифилис возникший во время беременности может привести к трагическим результатам. Если заражение произошло в самом начале беременности, то скорее всего произойдет выкидыш. В большинстве случаев заражение плода происходит в чреве матери через канатик, связывающий ребенка с матерью на 5-6 месяце беременности /34-35 неделе/, тогда ребеночек рождается с врожденным сифилисом, с массированным поражением кожных покровов. Такие младенцы при несоблюдении мер предосторожности вполне могут привести к заражению сифилисом персонала родильного отделения. Какова судьба таких детей? Часть из них умирает в первые сутки после рождения, у части обнаруживаются признаки поражения органов. Как же защитить будущего ребеночка от такой незавидной доли? Существует два вида решения вопроса: Московская школа акушеров и гинекологов рекомендует сохранять беременность, определив срок заражения, проводить интенсивную терапию В I триместре — препаратами пенициллинового ряда и ампициллином. Во II триместре — эритромицином. Какой препарат выбрать может решить только врач и только он, потому как некоторые антибиотики могут нанести непоправимый вред ребенку /при правильно подобранном лечении вреда от антибиотиков практически не будет/. Такая методика, по мнению московских акушеров, позволяет излечить мать и предотвратить заражение ребенка.
Питерские же врачи наоборот полагают, что беременность нужно срочно прервать, пролечиться и в течение 3х лет после выздоровления не задаваться целью иметь ребенка, потому как велик риск инфицирования маленького человечка.

Профилактика:

  1. Использование презервативов, обработанных антисептиком Ноноксинол — 9
  2. Исключение случайных половых контактов
  3. Использование в течение 2х часов после полового акта антисептиков типа Гибитан, Мирамистин и Цидипол.

Сифилис – это венерическое инфекционное заболевание с поражением наружной оболочки дермы, внутренних органов, нервной системы и костной структуры в теле человека.

Сифилис имеет волнообразную форму течения, когда чередуются меж собой фазы обострения и скрытые периоды его течения – провоцирует его бледная трепонема.

Причины

Причиной сифилиса является бактерия под названием Treponema pallidum.

Treponema pallidum

Заражение чаще всего происходит при половом контакте, несколько реже – при переливании крови или же в период вынашивания плода, когда бактерия падает от матери к ребенку.

Бактерии могут попадать в организм через небольшие порезы или ссадины на коже или слизистых оболочках. Сифилис заразителен во время его первичной и вторичной стадий, а иногда и в раннем латентном периоде.

Сифилис не распространяется, использованием одного унитаза, ванной, одежды или посуды, через дверные ручки и бассейны.

После лечения сифилис сам по себе повторно не возникает, однако заразится можно повторно сблизившись с инфицированным.

Факторы риска

Вы сталкиваетесь с повышенным риском заразится сифилисом, если вы:

  • участвовали в незащищенном сексе;
  • участвовали в сексе с несколькими партнерами;
  • мужчина, занимающийся сексом с мужчинами;
  • инфицированы ВИЧ, вирус, вызывающий СПИД.

Первичные признаки заболевания

Прежде чем начать лечение сифилиса, стоит узнать, как проявляеться сифилис. Так самый главный признак сифилиса у пациента проявляется в виде твердого, плотного по структуре шанкра и существенное увеличение в своем размере лимфоузлов.

Шанкра – Фото начальной стадии

Шанкра – это язвенное новообразование или же очаг эрозии, правильной округлой формы, имеющие четкие края, наполнен жидкостью и чаще всего возникает в месте контакта с носителем заболевания.

Сифилис проявляет себя и такими дополнительными признаками:

  • бессонница и повышение у пациента температуры тела;
  • приступы головной боли, ломота в суставах, костях;
  • отек гениталий и появление такого симптома как сифилитическая сыпь.

Периоды течения сифилиса и их симптоматика

Прежде чем подбирать правильное лечение сифилиса – стоит знать на какой стадии течения развивается заболевание. Само заболевание имеет 4 стадии течения – рассмотрим их более детально.

Лечение болезни вполне возможно на каждой из его стадии, за исключением последней, когда все органы и системы поражены и не поддаются восстановлению – все отличие состоит в длительности и интенсивности курса.

Инкубационный период и его симптоматика

Симптомы при сифилисе в его инкубационный, скрытый период, не проявляют себя как таковые – диагностируют в этом случае заболевание не по внешним его проявлениям, а опираясь на результаты анализов, проведенных при помощи методики ПЦР. Длительность инкубационного периода – 2-4 недели, после чего заболевание переходит на стадию первичного сифилиса.

Первичная стадия сифилиса и его симптоматика

Каждому человеку стоит знать, как проявляет себя заболевание – чем раньше оно будет диагностировано, чем раньше будет начато лечение сифилиса, тем лучше будут шансы на успешное выздоровление.

Прежде всего, трепонема, после проникновения в организм, поражает близлежащие лимфоузлы, начиная активно в них развиваться, размножаясь.

Первые симптомы сифилиса будут проявлять себя в образовании в месте проникновения патогенных микроорганизмов шанкра – твердого, правильной формы овала, который по мере течения заболевания будет открываться, образуя язву.

Чаше всего шанкр не доставляет беспокойства, не болезненный и локализуется в большинстве своем в области:

  • гениталий;
  • паховой зоне;
  • реже на бедрах и животе;
  • вблизи ануса;
  • слизистых миндалин;
  • влагалища.

Спустя определенный промежуток времени у пациента диагностируют увеличение лимфоузлов, расположенных вблизи шанкра – чаще всего они локализованы в паховой зоне. Человек самостоятельно может выявить у себя данный признак – в этом случае прощупывается узелковой формы уплотнение, твердое на ощупь.

В определенных случаях в силу проблем с оттоком у пациента лимфы диагностируется отек гениталий, миндалин и гортани – все зависит от локализации очага инфицирования, места внедрения патогенной микрофлоры.

Первичный сифилис как стадия течения заболевания длиться порядка 2-3 месяцев – если не начато своевременно лечение, то негативная симптоматика попросту исчезает. Это не говорит о полном выздоровлении пациента, а скорее сигнализирует о переходе болезни на новый, следующий в своем проявлении уровень течения.

Вторичная форма сифилиса и ее симптоматика

Первые симптомы сифилиса на второй стадии его течения проявляются не сразу – данная фаза течения заболевания длиться достаточно долго, от 2 и до 5 лет.

Для данной стадии болезни характерно волнообразное ее течение, когда негативная симптоматика, то будет проявлять себя, то исчезать вновь. К основным признакам данного заболевания – уплотнение лимфоузлов и образование шанкра добавиться и сыпь.

Отдельно стоит уделить внимание такому симптому как сифилитическая сыпь (см. фото выше). Сама сыпь как признак сифилиса имеет медный или же желтоватый оттенок, сами же новообразования могут шелушиться, могут проявлять себя нехарактерные струпья сероватого цвета. В период латентного, скрытого течения сыпь может исчезать, а в период обострения – проявлять себя заново.

При течении сифилиса на поздних этапах – первый признак — это уплотнение высыпаний, а также образование на их месте язвенных новообразований, развивается некроз. Локализуется она чаще всего в месте попадания в организм инфекции, но им не ограничивается – проявлять себя она будет по всему телу.

В некоторых случаях к болезни может присоединятся и течение иной бактериальной инфекции – по телу будут проступать гнойные новообразования. Помимо высыпаний по телу, которые к слову не доставляют беспокойства, не чешутся и не зудят, не причиняют боли, могут проявляться и аллергические реакции, и интенсивное выпадение волос.

Как отмечают сами врачи – у некоторых зараженных пациентов сыпь проявляет себя только на начальных стадиях течения заболевания, в будущем исчезая на долгие годы. В то же время иные пациента могут страдать от периодических проявлений на теле высыпаний.

Во время вторичной стадии сифилиса у людей развиваются и такие красные или красновато-бурые пятна, и на данный момент они очень заразны.

Спровоцировать очередные высыпания по телу могут стресс и ослабление иммунитета, истощение всего организма и переохлаждение или же наоборот перегрев.

Скрытый сифилис

Скрытый сифилис — третья стадия сифилиса. Здесь инфекция находится в состоянии покоя (бездействует), не вызывая симптомов.

Третичный сифилис и его симптомы

Последняя стадия течения заболевания наступает не сразу – первые симптомы сифилиса могут проявить себя спустя 3 – 10 лет с момента заражения.

Симптомы сифилиса на данной, четвертая стадии проявляет себя появлением в виде образования гумм – это специфические, инфильтративные бугорки, имеющие четкую грань, локализованы на тканях и слизистых внутренних органов. Со временем они могут распадаться и трансформироваться в рубцы.

Как отмечают медики – гуммы поражают все органы и системы, провоцируя опасные последствия и осложнения. Например – если такие бугорки образуются на костях или же поражают сустав, то у пациента может развиться:

  • артрит;
  • артроз;
  • периостит;
  • или иная похожая патология.

Поражение инфекцией внутрибрюшных лимфоузлов приводит к развитию в организме мезаденита, а при поражении ЦНС, когда страдает головной мозг, личность пациента неуклонно начинает деградировать. Если своевременно не начато лечение – вероятность наступления летального исхода высока.

Если резюмировать все признаки последней стадии течения сифилиса, то она отмечена такой симптоматикой:

  • поражение дермы и костной ткани опорно-двигательного аппарата, суставов, внутренних органов и систем, образование у пациента гумм;
  • поражается сердце и сосудистая система, сужаются коронарные артерии;
  • поражение не только головного мозга, но и ЦНС;
  • при поражении сифилисов и его течение на четвертой стадии, появляется глухота и паралич, пациента беспокоят постоянные депрессии и раздвоение личности, вплоть до сумасшествия;
  • на теле идет образование опухолей и узлов, которые постепенно растут, увеличиваются в размере и после самостоятельно вскрываются, образуя язвенные очаги, кровоточащие и долгое время не заживающие;
  • а в процессе течения сифилиса на последней стадии развивается деформация костей и суставов – часты случаи, при которых язвы в первую очередь разрушающие действуют на кости носа;
  • проявляют себя первые признаки уродства во внешности, которые спровоцированы разрушительным действием болезни.

Пациенту с данным диагнозом стоит помнить, что каждая его стадия поддается излечению, но вот четвертая – вряд ли, поскольку идет масштабное поражение внутренних органов и систем, которые восстановить уже невозможно. В этом случае человеку ставят диагноз – инвалид и присваивают определенную группу.

Неонатальный или врожденный сифилис

Неонатальный сифилис у беременных приводит к гибели плода у 40% инфицированных беременных женщин (рождение мёртвого плода или смерть вскоре после рождения), поэтому все беременные женщины должны пройти диагностику на сифилис при первом предродовомпосещении.

Диагностику обычно повторяют и в третьем триместре беременности. Если инфицированные дети рождаются и выживают, они подвергаются риску серьезных проблем, включая задержки в развитии. К счастью, сифилис во время беременности поддается лечению.

Проявления заболевания у обоих полов

У мужчин сифилис поражает чаще всего половой член и мошонку – именно на наружных гениталиях и проявляют себя, прежде всего, заболевание в виде негативной симптоматики.

У женщин же болезнь чаще всего поражает малые половые губы, влагалище и слизистую. Если же сексуальные партнеры практикуют оральный или же анальный вид секса – соответственно идет заражение и последующее поражение окружности ануса, ротовая полость, слизистая горла и кожа в области груди и шеи.

Течение заболевание – длительное, если не лечить его своевременно, отличается в своем волнообразным проявлением негативной симптоматики, сменой, как активной формы патологии, так и скрытым течением.

Как диагностируется сифилис?

В процессе диагностики такого серьезного заболевания не стоит ставить самому себе диагноз даже при явно выраженной его характерной симптоматики, признаков. Все дело в том, что сыпь, уплотнение и увеличение лимфатических узлов может проявлять себя и при иных заболеваниях как характерный признак. Именно по этой причине само заболевание медики диагностируют при помощи визуального осмотра пациента, выявления на теле характерных симптомов и путем проведения лабораторных исследований.

В процессе всесторонней диагностики заболевания пациент проходит:

  1. Осмотр у дерматолога и венеролога. Именно эти специалисты проводят осмотр пациента, его гениталий и лимфоузлов, кожных покровов, сбор анамнеза и направление на лабораторные исследования.
  2. Выявление трепонемы во внутреннем содержимом, жидкости гумм и шанкре путем применения ПЦР, прямой реакции на иммунофлуоресценцию и посредством проведения темнопольной микроскопии.

Помимо этого, врачи проводят и различные тестирования:

  • нетрепонемных – в этом случае в составе крови в условиях лаборатории выявляют наличие антител против вируса, а также фосфолипидов тканей, которые разрушаются им же. Это реакция Вассермана, VDRL и иные.
  • трепонемных, когда в составе крови диагностируют наличие или же отсутствие антител к такому возбудителю как бледная трепонема. Это РИФ, РПГА, ИФА, исследование на уровень иммуноблоттинга.

Помимо этого, врачи назначают и проведение инструментальных методов обследования для поиска гумм – это проведение исследования при помощи УЗИ, МРТ, КТ и рентгеновские снимки.

Современное лечение сифилиса

Современное лечение эффективными препаратами позволяет говорить о своевременном излечении пациента, но только в том случае, если заболевание не перешло в последнюю стадию своего течения, когда разрушены и поражены многие органы, кости и суставы, восстановить которые невозможно.

Лечение патологии должен проводить исключительно квалифицированный врач венеролог в условиях медицинского стационара, опираясь на результаты проведенного осмотра, опроса пациента и результатов, проведенных лабораторных и инструментальных исследований.

Так лечение сифилиса в домашних условиях, собственными и народными методами и рецептами недопустимо. Стоит помнить, что это заболевание не просто ОРВИ, которое можно вылечить горячим чаем с малиной – это весьма серьезный инфекционной период, разрушающей организм изнутри. При первых же подозрениях, симптомах заболевания – немедленно обратиться к врачу, пройти обследование и назначенный курс лечения.

Курс терапии занимает немало времени – сам процесс выздоровления длительный и тут главное запастись немалым терпением.

Как показывает медицинская статистика и практика врачей – запущенные случаи могут лечиться не один год. Говорить о выздоровлении можно только после лабораторного подтверждения диагноза – здоров, но никак не прекращать его после того, как с тела сойдут все прыщи и язвенные образования, уплотнения лимфоузлов.

Главное, что должен помнить сам пациент, проходя курс лечения – на это время полностью исключить любой секс.

Даже если у партнера результаты показали отрицательный результат наличия в организме возбудителя – ему все же рекомендовано пройти курс превентивного лечения. Сам же курс лечения сифилиса предусматривает несколько направлений – об этом и пойдет речь далее.

Курс лечения антибиотиками

Каждому пациенту, мужчине и женщины во время прохождения курса лечения назначают приема антибиотиков – к ним возбудитель данного инфекционного заболевания чувствителен. Так сам препарат, длительность его приема и дозировку назначает врач в индивидуальном порядке с учетом всех анализов и результатов осмотра пациента.

Болезнь чувствительна к таким группам препаратов:

  • препараты, содержащие в своем составе пенициллин;
  • макролиды и антибиотик Цефтриаксон.

Так антибиотики, содержащие в своем составе пенициллин, весьма эффективно действуют вовремя лечения, пагубно сказываясь на возбудителе патологии. При диагностировании первичного сифилиса именно они дают прекрасную динамику лечения.

Сегодня дерматовенерологи не практикуют методику первой ударной дозы введения пенициллина – более эффективна методика внутримышечного введения препарата с интервалом в каждые 3 часа, что обеспечивает его постоянную концентрацию в организме.

Пенициллин (средство из некоторых видов плесневого грибка)

Так препараты, содержащие в себе пенициллин, прекрасно помогают и в борьбе с ранними стадиями течения нейросифилиса, но пока нервная система не претерпела необратимых изменений в своей работе, а также при врожденной природе поражения организма сифилисом.

Если же диагностирована третья стадия течения сифилиса – перед курсом приема пенициллина стоит пройти 2-недельную терапию такими препаратами как тетрациклин либо же эритромицин.

Азитромицин – препарат нового поколения

Сифилис и его лечение азитромицином, препаратом (антибиотик) нового поколения, макролидами также показывают хорошие результаты, в своей эффективности, не уступая антибиотикам пенициллиновой группы. При этом – побочные, негативные последствия от препарата минимальны.

Единственное же ограничение для назначения азитромицина ест диагностирование у пациента ВИЧ инфекции. Ежедневный прием 2 гр. азитромицина позволяет вылечить даже поздние формы сифилиса за полугодовалый курс лечения, но вот врожденная форма заболевания лечению этим препаратом не проводится.

Цефтриаксон

Лечение сифилиса таким препаратом как цефтриаксон также дает свои положительные результаты и динамику – его назначают даже беременным женщинам и в особо запущенных случаях. Все соединения, которые входят в состав данного препарата подавляют внутренний синтез деления и роста клеток бледной трепонемы.

Схема лечения проста – 1 укол в день, курсом лечения не менее полугода. Единственное ограничение – лечить врожденную форму сифилиса данным препаратом врачи не проводят.

Если врач диагностирует скрытую форму течения сифилиса – схема лечения и препараты аналогичны, дополненные курсом приема иммуностимуляторов и физиотерапевтических процедур.

Последующее наблюдение

После того, как вас начнут лечить от сифилиса, ваш врач попросит вас:

  • периодически сдавать анализы крови, чтобы убедиться, что организм положительно отвечает на обычную дозировку пенициллина;
  • избегать полового контакта, пока лечение не будет завершено, и анализы крови не покажут, что инфекция была полностью вылечена;
  • сообщить своим партнерам о заболевании, чтобы они также прошли диагностику и при необходимости лечение;
  • пройти диагностику на ВИЧ-инфекцию.

Осложнения, связанные с сифилисом

Беременные матери и новорожденные

Матери, инфицированные сифилисом, подвергаются риску выкидышей, преждевременных родов. Также существует риск того, что мать с сифилисом перенесет болезнь на свой плод. Это вид болезни известен как врожденный сифилис (об этом говорилось выше).

Врожденный сифилис может быть опасным для жизни. Младенцы, родившиеся с врожденным сифилисом, могут также иметь следующее недуги:

  • внешнее уродство;
  • задержки развития;
  • припадки;
  • высыпания;
  • лихорадка;
  • воспаление печени или селезенки;
  • анемия;
  • желтуха;
  • инфекционные болячки.

Если у ребенка есть врожденный сифилис, и он не обнаружен, у ребенка может развиться сифилис поздней стадии. Это может привести к проблемам с:

  • скелетом;
  • зубами;
  • глазами;
  • ушами;
  • головным мозгом.

Неврологические проблемы

Сифилис может вызвать ряд проблем с вашей нервной системой, в том числе:

  • инсульт;
  • менингит;
  • потеря слуха;
  • потеря боли и температурные ощущения;
  • сексуальная дисфункция у мужчин (импотенция);
  • недержание мочи у женщин и у мужчин;
  • внезапные, молниеносные боли.

Сердечно-сосудистые проблемы

Они могут включать аневризму и воспаление аорты – основную артерию вашего тела – и других кровеносных сосудов. Сифилис может также повредить клапаны сердца.

ВИЧ-инфекция

У людей с сифилисом вероятность заражения ВИЧ значительно возрастает . Язвы на теле больного, облегчают проникновение вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) в организм.

Также важно отметить, что люди с ВИЧ могут испытывать различные симптомы сифилиса.

Профилактика сифилиса

На сегодняшний день врачи и ученые еще не изобрели специальных вакцин, которые выступают эффективной профилактикой сифилиса.

Если ранее пациент переболел эту венерическую инфекцию – он может заразиться и переболеть им вновь. Как следствие – только профилактические меры помогут избежать инфицирования и тем самым не допустить поражение внутренних органов и систем организма.

Прежде всего, стоит исключить беспорядочные половые отношения с непроверенным партнером, в особенности, без презерватива. Если же такой секс и был – немедленно обработайте гениталии антисептиком и посетите врача для профилактического осмотра и обследования.

Наличие сифилиса однажды не означает, что человек защищен от него. После того, как он вылечится, можно снова сменить его.

Достаточно понимать, что далеко не каждый человек знает, что он на данный момент выступает носителем инфекции и, если пациент ведет регулярную половую жизнь, врачи рекомендуют регулярно проходить осмотр у узкопрофильных врачей, сдавать анализы на ЗППП, тем самым, выявляя заболевание на ранних стадиях его течения.

Каковы прогнозы для больных сифилисом?

Инфекция сифилиса может быть вылечена на любой стадии путем введения пенициллина. Однако на более поздних стадиях ущерб, нанесенный органам, не является обратимым.

1. Введение

Синдром Лойса-Дитца

Данная работа посвящена одному из наиболее серьезных синдромов, встречаемых среди генетических заболеваний. Действительно, стоит более углубленно разобраться с симптомами и диагностикой данного заболевания, ведь наиболее серьезными осложнениями данного синдрома является повреждение клапанов сердца и нарушение структуры стенок аорты. Также заболевание может влиять на легкие, твердую оболочку спинного мозга, скелет и твердое нёбо. Данные симптомы очень опасны для человека, как и в общем все генетические заболевания.

Синдром Лойса-Дитца это недавно обнаруженное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, схоже с синдромом Марфана, но его возникновение связано с мутациями в других генах, кодирующих рецепторы трансформирующего фактора роста-бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2). Поскольку наследование происходит по доминантному типу, то люди, что наследуют один аномальный ген TGFBR1 или TGFBR2 от кого либо из родителей будут поражены указанным заболеванием. Синдром Лойса-Дитца может появляться в умеренной и тяжелой формах.

Синдром Лойса-Дитца – как уже отмечено выше аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое поражает главным образом сердечно-сосудистую систему, а также соединительную ткань, синдром характеризуется худым телосложением, наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты(аневризм). Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и значительным полиморфизмом клинических проявлений.

2. История генетического заболевания:

Синдром Лойса-Дитца был обнаружен и исследован американским врачом Гарри С. Дитцем и бельгийским врачом Бартом Л. Лойсом, в честь которых заболевание и названо.

На сегодня известно две формы синдрома Лойса-Дитца, которые в свою очередь, также делятся на две другие суб-формы. Ниже приведена таблица, которая обобщает это распределение.

Тип

Ген

Локус (расположение гена)

Классификация за ОМИМ

Описание

Также известный, как болезнь Ферлонга

Раньше был известный как 2 тип синдрома Марфана

3. Этиология и Патогенез

Хотя нет никаких уникальных симптомов болезни Лойса-Дитца, однако, сочетание таких признаков как широко размещённые глаза, волчья пасть или раздвоенный небный язычок, аортальная или артериальная аневризма, вполне достаточно для того, чтобы с уверенностью поставить диагноз с данным синдромом. Однако, имеется также множество других клинических признаков, связанные с исследуемым синдромом. Большинство из них характеризуются изменениями скелета, кожи и суставов.

Симптомы синдрома Лойса-Дитца:

Основными клиническими характеристиками являются :

• слишком широко расставленные глаза (орбитальный гипертелоризм).

• волчья пасть или раздвоенный небный язычок (расщепление ткани, которая висит в задней части горла).

• аортальные и артериальные аневризмы / извилистое (спиральное) рассечение артерий.

Кроме того, могут проявляться также и такие признаки заболевания как:

• сколиоз (искривление позвоночника различной степени);

• килевидная или воронкообразная форма грудной клетки (Pectus excavatum или Pectus carinatum);

• контрактуры пальцев, кистей и стоп (камптодактилия);

• слишком длинные пальцы и слабость суставов;

• косолапость;

• преждевременное закрытие швов костей черепа (краниостеноз);

• гипермобильный синдром (дисплазия соединительной ткани);

• врожденные проблемы с сердцем, включая открытую артериальную протоку (соединение между аортой и легочной артерией) и дефект межпредсердной перегородки (Дефект межпредсердной перегородки), когда присутствует связь между камерами сердца;

• аномальные соединения главного и костного мозга (мальформации Арнольда-Киари);

• приобретенные пороки клапанов. Данная информация позаимствована с научного медицинского сайта про генетические заболевания http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_синдром -Лойса-Дитца.

Много физических и физиологических отклонений, типичных для синдрома Лойс-Дитца присутствуют также в болезни Марфана. Очень часто путают между собой эти два похожих по симптоматике синдрома. В болезни Марфана основными характеристиками является повышенный риск аневризмы восходящей аорты и аортальное расслоение, аномально длинные конечности и пальцы, дуральная ектазия (постепенное ослабление и растяжение твердой мозговой оболочки, что может повлечь боли в брюшной полости и ногах).

Однако, симптомы, характерные для больных Синдромом Лойса-Дитца, ни в коем случае нельзя перепутать с синдромом Марфана. Еще раз повторю и попытаюсь усвоить для себя. В первую очередь это слишком широко расставленные глаза(орбитальный гипертелоризм), раскол небного язычка, и беспричинное возникновение забоев, рубцов, синяков. С чем это связано постараюсь обьяснить позже и ниже данной работы.

3.1. Поражение костной системы

При заболевании Лойса-Дитца многие пациенты встречаются с нарушением костной системы. Это не исключено, что у больного может быть нормальный рост, но у многих людей с синдромом Лойса-Дитца замечено, что рост значительно выше среднего. Некоторые из них имеют конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног. Этот дефект носит название арахнодактилия. Кроме диспропорций развития конечностей и чрезмерного роста болезнь Лойса-Дитца вызывает и другие нарушения в функционировании костной системы. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают молоток, сутулость.) У некоторых пациентов может появляться боль в суставах, костях и мышцах. Также у больных с синдромом Лойса-Дитца иногда возникают расстройства или нарушения речи из-за раздвоения небного язычка расщепления ткани, которая висит в задней части горла и также некоторые больные малая часть имеют малые размеры челюсти.

3.2. Поражение системы кровообращения

Наиболее серьезными и опасными признаками и симптомами болезни Лойса-Дитца, является нарушение деятельности сердечно-сосудистой системы. Чрезмерная усталость, отдышка больного нарушения ритма сердца, тахикардия (учащенное сердцебиение), стенокардия — это те нарушения, которые наблюдаются при синдроме Лойса-Дитца. Причинами для дальнейших обследований такого пациента может быть изменения на ЭКГ (электрокардиограмме). Однако основным признаком для дальнейшего детального исследования и изучения заболевания является расширение аорты или аневризма аорты (выпячивание стенки аорты). Также иногда, очевидных проблем с сердечно-сосудистой системой не наблюдается, но ослабление соединительной ткани, которая происходит через кистозную дегенерацию средней стенки сосудов, вызывает аневризму или расслоения восходящей части аорты, что требует хирургического лечения. Расслоение или значительное расширение аорты часто сопровождается болями в груди, за грудиной, в спине, часто отдает в левую лопатку, под ключицу и приводит к возникновению ощущения надрыва. При нарушении функциональности соединительной ткани увеличивается частота случаев, при которых искусственный митральный клапан при пересадке(т.е трансплантации) не приживается в организме больного. Именно поэтому стоит необходимо проявлять чрезвычайную осторожность при лечении клапанов сердца. Предпочтение следует отдавать таким мерам, которые направлены на восстановление функциональности больного клапана, а не на немедленную его замену. Вот такие тяжелые и опасные последствия, связанные с поражением сердечно-сосудистой системы могут возникнуть при заболевании синдромом Лойса-Дитца.

Также, хочу обратить внимание на то, как влияет данное генетическое заболевание на жизнедеятельность беременных женщин. Ведь многие мамочки не задумываясь о своем здоровье и не пройдя генетические исследования, даже не подразумевают, что их ребенок может родиться с синдромом Лойса-Дитца.Это одно не из самых известных заболеваний, как например синдром Дауна, или Клайнфелтера, Шерешевского-Тернера,которые очень часто встречаются у новорожденных детей, мне кажется мало кто знает данный синдром, причем исследован он буквально не давно. А так же важно понять как данное генетическое заболевание скажется на здоровье самой беременной женщины. Поэтому важно понять , что во время беременности у женщин с синдромом Лойса-Дитца, даже если отсутствуют видимые отклонения в работе сердечно-сосудистой системы, может быть высокий риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу, даже при своевременном лечении. Именно поэтому, если у женщины присутствует это заболевание, то перед зачатием необходимо пройти тщательное исследование и получить консультацию врача. А во время самой беременности каждые шесть-десять недель нужно проводить эхокардиографию для определения диаметра корня аорты. Данные исследования очень важны, для предотвращения тяжелых последствий для ребенка и самой мамы.

4. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца:

Теперь попробуем разобраться в чем причина возникновения такого опасного генетического заболевания. Начнем с того, что в нашем организме есть белок фибрилин, который связывается с другим белком, вследствие чего образуется трансформирующий фактор роста бета (TGF-β).Этот самый фактор роста TGF-β имеет негативное влияние на сосудистый тонус гладких мышц и нарушает развитие целостного внеклеточного матрикса. Кроме того, внеклеточный матрикс обеспечивает структурную целостность соединительной ткани, и играет роль резервуара для факторов роста, главной целью которых является стимулирование роста клеток. Эластических волокон очень много во всем организме человека, но сконцентрированы они в основном в аорте, связках, именно поэтому эти части организма повреждаются при болезни Лойса-Дитца больше всего.

Еще одной причиной развития болезни Лойса-Дитца является мутация гена, ответственного за синтез фибрилина. На сегодняшний день ученые уверенно говорят о накоплении избыточного количества TGF-β в легких, клапанах сердца и в аорте, что ослабляет ткани и вызывает симптомы болезни Лойса-Дитца.

Согласно простейшей схеме развития болезни Лойса-Дитца, можно также предположить, что при снижении уровня фибрилина-1, приводит к увеличению количества TGF-β- из-за недостаточного его поглощения. Повышение уровня TGF-β приводит к возникновению патологий, связанных с синдромом Лойса-Дитца, происходит постепенное ухудшение функциональности эластических волокон и других компонентов внеклеточного матрикса.

Достоверность данного предположения было подтверждено только после открытия вышесказанного синдрома с названием Синдром Лойса-Дитца (Syndrome Loeys-Dietz), который развивается при участии гена TGF-βR2 (3 хромосома), кодирующего рецептор к TGF-β.

5. Диагностика

Диагностика синдрома Лойса-Дитца строится на историях семей и на совмещении основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности. Так например, допустим четыре нарушения связаны с опорно-двигательным аппаратом , а другие сочетаются с патологиями , например органов сердечно-сосудистой системы у одного человека – данное проявление может быть вероятным признаком синдрома Лойса-Дитца.

5.1. Дифференциальная диагностика

Также необходимо продифференцировать генетический синдром и выяснить какие заболевания имеют схожие признаки и симптомы, похожие на синдром Лойса-Дитца, а поэтому следует дифференцировать это заболевание со следующими:

• синдром Елерса-Данлоса;

• врожденная конрактурная арахнодактилия или синдром Билса;

• синдром Марфана (болезнь Марфана).Имеет сильно схожие признаки и симптомы с синдромом Лойса-Дитца и поэтому их часто путают между собой.

• синдром Шпринтцена — Гольдберга.

• синдром Стиклера. Перичисленные заболевания стоит строго отличать от генетического заболевания Лойса-Дитца.

Предоставленным синдромом Лойса-Дитца болеют как женщины(девочки), так и мужчины(мальчики), при этом нет никаких этнических или географических особенностей для данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Лойса-Дитца. Это отнюдь очень редко встречаемое генетическое заболевание. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Лойса-Дитца имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных.

6. Лечение

Так как на сегодня пока не имеется известных способов лечения синдрома Лойса-Дитца, то болезнь развивается в течение всей жизни пациента. Тем не менее в связи с высокой вероятностью смерти от аневризмы и разрыва аорты, больные должны постоянно наблюдать и следить за процессом формирования аневризмы с помощью ультразвуковых методов затем, чтобы вовремя провести ее лечение с помощью сосудистой хирургии.

Наука шагает вперед, исследования, проведенные на лабораторных мышах, позволили сделать выводы, о том, что антагонист рецепторов – лозартан, который, блокирует активность TGF-бета, может затормозить или остановить формирование аневризмы аорты при подобном синдроме. Так как и синдром Марфана и синдром Лойс-Дитца связанные с повышением активности TGF-бета и усилением его действия на стенки сосудов, то лозартан, лекарственный препарат, который может заблокировать активность TGF-бета соответственно, может быть средством для лечения и синдрома Лойс-Дитца.

На сегодня лекарства от болезни Лойса-дитца пока не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Лойса-дитца лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.

Систематические осмотры и консультации у кардиолога необходимы для контроля за состоянием здоровья сердечных клапанов и аорты. Цель лечения данных сердечных аномалии состоит в замедлении процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных сокращений и снижения кровяного давления. Допустим, если диаметр аорты становится существенно расширенным и развивается аневризма аорты, то это может стать причиной расслоения или разрыва аорты, что может быть крайне опасно для здоровья человека. В подобном случае необходимо проводить операцию. Хотя хирургическая пересадка аорты, как и любая операция на сосудах достаточно серьезная процедура, однако большинство из них можно считать успешными, если пациент добровольно и вовремя соглашается на данную операцию.

Операция в случае острого расслоения аорты или ее разрыва значительно опаснее и сложнее. Своевременным считается проведения операции на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога.

Также все более распространенными становятся методы лечения многих других сердечно-сосудистых заболеваний, как например можно привести нисходящую аневризму грудной аорты и аневризма других кровеносных сосудов. Именно поэтому, больные синдромом Лойса-Дитца сегодня живут дольше, чем раньше.

Также последствия нарушения деятельности опорно-двигательной системы вследствие влияния подобной болезни Лойса-Дитца тоже могут быть серьезные, хотя и не опасны для жизни. Эти симптомы заболевания лечатся в обычном режиме, с помощью разнообразных видов болеутоляющих средств или миорелаксантов — лекарственных средств, снижающих тонус скелетной мускулатуры с уменьшением двигательной активности. Крайне важна в этом случае работа физиотерапевта, который применяет TENS терапию (лечение током)-транскутаннаяэлектронейростимуляция(ТЕНС) — метод лечения, используемый для снятия мышечных болей, для проведения реабилитации при нервно- мышечной патологии, а также последствий травм, использование ультразвука и всевозможные способы улучшения деятельности скелетной системы. Физиотерапевт может также помочь улучшить функциональность опорно -двигательной системы и уменьшить травматизм у лиц с болезнью Лойса-Дитца.

Для коррекции килевидного или воронкообразного искривления грудной клетки во многих странах применяются так называемые «Nuss»-процедуры или ее еще называют операция по Нассу- это малоинвазивная операция, разработанная в 1987 году доктором Дональдом Нассом для коррекции воронкообразной деформации грудной клетки. Так как очень часто заболевание Лойса-Дитца приводит к патологиям позвоночника, то любое хирургическое вмешательство при осуществлении операции пациента с синдромом, требует тщательного планирования и детальной диагностики различных отклонений современными методами.

Также для помощи людям, страдающих синдромом Лойса-Дитца и членам их семей функционируют специализированные клиники и медицинские центры, в которых проводятся генетические консультации и обследования.

7. Заключение

Таким образом, изучив этиологию и патогенез, а также признаки и симптомы довольно опасного и серьезного генетического заболевания, которое именуется как синдром Лойса-Дитца, могу с уверенностью сказать насколько важно понимать как данный синдром сказывается на здоровье и жизнедеятельность пациентов. Заболевание может характеризоваться поражением в первую очередь сердечно — сосудистой системы, в виде аневризм клапанов сердца и артериальных стволов, могут возникать расслоения и даже крайне опасные разрывы аорты. Поражение костной или опорно-двигательной систем также могут проявляться при заболевании синдрома Лойса-Дитца. Диагностировать синдром Лойса-Дитца ученые пытаются на историях семей и на совмещении основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения. Можно сказать, исходя из статистических данных что синдром Лойса-Дитца довольно редкое Аутосомно-доминантное генетическое заболевание. Данным синдромом могут болеть как мужчины , так и женщины. В качестве лечения такого малоизвестного и серьезного синдрома используют различные терапии(ТЕНС) и процедуры. При острых нарушениях в различных системах органов необходимо хирургическое вмешательство и лечение в виде операции.

И в заключение, изучая синдром Лойса-дитца, я случайно наткнулась на статью в интернете. В ней рассказывалось, как мужчина 24-х лет был госпитализирован с подозрением на аневризму корня аорты. В семейном анамнезе имелись патологии аорты. При осмотре были выявлены проптоз, ретрогнатия, раздвоение язычка и вогнутая грудная клетка. Трансторакальная эхокардиография показала аневризму корня аорты. Присутствие классической триады из черепно-лицевых аномалий, аневризмы аорты и раздвоения язычка, а также патологии аорты в семейном анамнезе точно указывают на синдром Лойса-Дитца первого типа, который был подтвержден в ходе генетического анализа, показавшего мутацию в экзоне 7 гена TGFBR2. Пациенты с этим синдромом, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, имеют высокий риск расслоения или разрыва аорты в молодом возрасте; диаметр аорты не всегда указывает на возможность ее разрыва. Пациент успешно перенес операцию по удалению аневризмы корня аорты и чувствовал себя хорошо на осмотре спустя год.

8. Список литературы:

2. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_синдром -Лойса-Дитца.

3.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика.В 3-х томах. Перевод с англ..-М.: Мир, 1998г.с163-169.

4.Гершензон С.М. Основы современной генетики. Учебник для вузов.- Киев: Наукова думка, 1979г.-508с.

5.Жимулёв И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Учебник для вузов.4-е издание.-Новосибирск. Изд-во НГУ.2007.-470с.

6. Асанов А.Ю и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей.- М.: “Academia”, 2003 г.- 224с.

7.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики: Учеб.пособие.-3-е изд.-М.:Высш.шк., 2010.- 832с.

8.Тимолянова Е.К. Медицинская генетика.Ростов н/Д.: Феникс,2003.-304с.

Выявление агглютиногенов системы Льюис в жидкой крови

В Институте судебной медицины путем иммунизации кроликов и коз мы получили гетероиммунные сыворотки системы Льюис (Судебно-медицинская экспертиза, 1962, № 4.). Одни из них обладали полными, другие — неполными антителами.

Сыворотки с полными антителами (агглютининами) имели более низкие титры, чем сыворотки с неполными антителами. Титр сывороток с полными агглютининами анти-Lea был равен 1:8—1:16, в то время как титр тех же сывороток с неполными антителами достигал 1:64-1:128. Высота титра сывороток анти-Leb колебалась в зависимости от группы системы АВО применяемых эритроцитов.

Сыворотки анти-Leb, содержащие полные антитела, с эритроцитами Le(b+) группы 0 имели титр 1:32, с эритроцитами группы А — 1:8 и с эритроцитами группы В — 1:16. Сыворотки анти-Leb с неполными антителами соответственно обладали более высокими титрами: с эритроцитами Le(b+) группы 0 высота титра достигала 1 : 128, с эритроцитами группы А — 1 : 32 и с эритроцитами группы В — 1:64.

Следовательно, наиболее высокие титры сывороток анти-Ьеь отме­ чены с эритроцитами группы 0 и наиболее низкие — с эритроцитами группы А.

Приведенные данные согласуются с указаниями Диланея, Берд (Dilaney, Bird) и др., которые считают, что сыворотки анти-Leb значительно лучше выявляют агглютиноген Le(b+) в эритроцитах групп 0 и А2 и слабее или вовсе не обнаруживают его в крови группы А. Они считают, что агглютиноген А как бы препятствует развитию агглютиногена Le(b+).

Полученные нами гетероиммунные сыворотки анти-Ьеа и анти-Ьеь имеют ряд преимуществ перед таковыми изо- и изоиммунными. В отличие от последних они обладают более высокими титрами, активны при комнатной температуре и сохраняют свои свойства при 4—8° в течение года (срок наблюдения).

Этими сыворотками исследовали кровь доноров на наличие агглютиногенов системы Льюис.

Определение проводили сыворотками анти-Lea и анти-Leb, содержащими полные и неполные антитела. Для выявления агглютиногенов этой системы в эритроцитах реакцию агглютинации проводили пробирочным методом. К 2 каплям сыворотки добавляли каплю 2% взвеси трипсинизированных или не обработанных трипсином исследуемых эритроцитов: первые — для сывороток с неполными антителами, вторые — с полными. Смесь центрифугировали 4 мин. при 750—1000 об/мин и встряхивали. Реакцию учитывали невооруженным глазом под микроскопом.

Обработку трипсином проводили добавлением к 1 объему трижды отмытых эритроцитов 1,5 объема 0,1% раствора трипсина. Смесь оставляли на 30 мин. в водяной бане при 37°, центрифугировали и после сливания надосадочной жидкости использовали, как указано выше.

Обработанные эритроциты отчетливо агглютинировались при наличии в сыворотках неполных антител.

Всего исследовали кровь 1073 доноров. Выявляли агглютиногены Le(a+) , Le(b+) и группу крови Le(a-b-).

Каждый образец крови испытывали 4 сыворотками: двумя анти-Lea и двумя анти-Leb (с полными и с неполными антителами).

Как правило, реакция агглютинации эритроцитов была выражена значительно сильнее с сыворотками, обладающими неполными антите­ лами, имеющими значительно более высокие титры. В отдельных случаях слабовыраженный агглютиноген Le(b+) в крови группы А не удавалось открыть сывороткой анти-Leb с полными антителами, тогда как сывороткой, содержащей неполные антитела, во всех случаях агглютиноген Le(b+) определялся ясно.

Распределение групп системы Лыоис в зависимости от групп изосе­ рологической системы АВО дано в таблице, из которой видно, что наиболее часто агглютиноген Le(a+) наблюдается у лиц с группой крови А (15,9%) и АВ (14,1%), реже он выражен у доноров с группой крови 0 (12,1%).

Распределение групп системы Льюис в зависимости от групп системы АВО

В литературе мы не нашли указания о распределении групп системы Льюис у населения СССР.

Выводы

Полученные нами гетероиммунные сыворотки анти-Lea и анти-Le(b хорошо выявляют агглютиногены системы Льюис в жидкой крови, выворотки с неполными антителами, имеющими более высокие титры, дают более сильную реакцию, чем сыворотки с полными антителами. Последние в единичных случаях не выявляют слабовыраженные агглютиногены системы Льюис.

Изосерологическая система Льюис может быть использована для судебно-медицинских целей (за исключением разрешения вопроса о спорном отцовстве, спорном материнстве и принадлежности ребенка тем или иным родителям, поскольку группы системы Льюис пока не поддаются генетическому анализу), при переливании крови и в антропологии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *